เทคโนโลยีการทดสอบทางพันธุกรรมพบตัวแปรที่หายากมาก

, , Comments Off on เทคโนโลยีการทดสอบทางพันธุกรรมพบตัวแปรที่หายากมาก

เทคโนโลยีที่ถูกนำมาใช้กันอย่างแพร่หลายโดย บริษัทพาณิชย์การทดสอบทางพันธุกรรมเป็นไม่น่าเชื่อถืออย่างมาก ในการตรวจสอบสายพันธุ์ที่หายากมากหมายถึงผลการดำเนินการแนะนำบุคคลที่ก่อให้เกิดโรคที่หายากสายพันธุ์ทางพันธุกรรมหลังจากได้ยินกรณีที่ผู้หญิงมีกำหนดการผ่าตัดหลังจากได้รับแจ้งอย่างไม่ถูกต้องว่ายีนมีความแปรปรวนทางพันธุกรรมที่หายากมาก

ซึ่งอาจเพิ่มความเสี่ยงต่อมะเร็งเต้านมได้อย่างมีนัยสำคัญ ทีมงานจากมหาวิทยาลัย Exeter ได้ทำการวิเคราะห์เทคโนโลยีขนาดใหญ่โดยใช้ข้อมูล จากเกือบ 50,000 คน พวกเขาพบว่าเทคโนโลยีระบุการมีอยู่ของตัวแปรทางพันธุกรรมที่หายากมากในกรณีส่วนใหญ่อย่างไม่ถูกต้อง ทดสอบความแปรปรวนทางพันธุกรรมที่ตำแหน่งเฉพาะหลายแสนแห่งทั่วทั้งจีโนม แม้ว่าจะตรวจพบความผันแปรทางพันธุกรรมทั่วไปซึ่งสามารถเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคต่างๆ เช่น เบาหวานชนิดที่ 2 ได้อย่างดีเยี่ยม แต่นักพันธุศาสตร์ทราบมานานแล้วว่าพวกเขาไม่น่าเชื่อถือในการตรวจหาการเปลี่ยนแปลงที่หายากกว่า อย่างไรก็ตาม ปัญหานี้ไม่ค่อยเป็นที่รู้จักนอกชุมชนการวิจัยทางพันธุกรรม และชิป SNP ถูกใช้อย่างแพร่หลายโดยบริษัทการค้าที่ให้บริการการทดสอบทางพันธุกรรมโดยตรงกับผู้บริโภค